病理诊断陷阱2：皮肤肿瘤穿刺活检

原创 AlphaMedEdu October 2024

这是我的同事分享的一个病例。病人是一位中年男性，颈部后侧发现了一个肿物。头颈外科医生在门诊做了穿刺， 我的同事负责现场的快速评估。她回来以后把片子给我看。根据细胞的形态，核有明显异形，核仁突出，胞浆很少，还能观察到核分裂像。背景中还有已经分化的鳞状上皮细胞，因此我认为是高度恶性的鳞状细胞癌。科里的其他同事也同意这一恶性鳞状细胞癌的初步诊断。

然而，我的同事对此有些犹豫。在现场评估时，她观察到肿物的位置表浅，且能够活动，边缘光滑，病人也没有别的症状。临床表现更像是良性的皮肤肿瘤。

她花了一整天时间研究那个病例。第二天又把片子拿给我看，还拿来了DeMay的细胞图谱。她的诊断是良性的毛发基质瘤。在图3中，我们可以看到钙化点。图4中则有多核巨细胞。图6里面我们可以看到鳞状上皮细胞没有核，是影子细胞。在这张图里还能看到基质细胞和影子细胞之间的直接转变。这个病例的细胞学特征和书里描述的毛发基质瘤完全一致。在我们每天的诊断共识会议上，大家再次讨论了这个病例，并一致同意良性毛发基质瘤的诊断。

两个礼拜后这个病人做了一个小手术切除了这个肿瘤。病理结果确认了毛发基质瘤的诊断 （见图7）。

毛发基质瘤是很常见的良性肿瘤，通常可以在门诊经行小范围局部切除。如果误诊为高度恶性的鳞状上皮癌，病人可能经受不必要的化疗放疗，手术切除范围也会扩大，从而导致更大的创伤。

值得注意的时，皮肤肿瘤很少通过穿刺活检来确认诊断。皮肤科的医生通常并不会接受穿刺活检的培训。头颈外科，乳腺外科，或者其他科室的医生对皮肤肿瘤不熟悉，又精于穿刺活检这项技术，才会对这类肿瘤做穿刺活检。

一旦经行了穿刺活检，这类病例常常对病理医生带来巨大诊断挑战，是一个巨大的陷阱。文献中关于“皮肤肿瘤，穿刺活检”的研究显示，这类肿瘤经常被误诊为高度恶性肿瘤，包括恶性鳞状细胞癌，淋巴瘤，软组织肉瘤，黑色素细胞瘤等等。如果肿瘤发生在乳腺，还会经常被误诊为乳腺癌。

结论：对于皮肤浅表肿瘤的穿刺活检，我们要记住良性的皮肤肿瘤是一个巨大的诊断陷阱。在做恶性肿瘤的诊断之前，一定要结合临床相关发现，排除良性皮肤肿瘤的可能。

参考文献：

1. Khan S, Abeer I, Husain M, Jetley S. Cytological Diagnosis of Pilomatrixoma and its Diagnostic Pitfalls. J Cytol. 2023 Apr-Jun;40(2):88-94.

2. Bax D, Bax M, Pokharel S, Bogner PN. Pilomatricoma of the scalp mimicking poorly differentiated cutaneous carcinoma on positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) scan and fine-needle aspiration (FNA) cytology. JAAD Case Rep. 2018 Apr 30;4(5):446-448.

3. Lemos MM, Kindblom LG, Meis-Kindblom JM, Ryd W, Willén H. Fine-needle aspiration features of pilomatrixoma. Cancer. 2001 Aug 25;93(4):252-6.

4. Rooper LM, Iding JS, Cuda JD, Ali SZ. Atypical Hidradenoma Mimicking Primary Mammary Carcinoma on Breast Fine-Needle Aspiration: A Case Report with Long-Term Follow-Up. Acta Cytol. 2016;60(2):173-8.